Canavan Hastalığı Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Canavan hastalığı, merkezi sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir beyin
hastalığıdır. Lökodistrofi grubu içinde yer alır ve esas
olarak beyin hücrelerini koruyan miyelin kılıfının bozulmasına
yol açar. Bu durum, sinir hücrelerinin normal işleyişini engeller ve ilerleyici
nörolojik sorunlara neden olur.
Canavan Hastalığı Neden Olur?
Hastalığın temel nedeni, ASPA geninde meydana gelen mutasyonlardır.
Normalde bu gen, aspartoasilaz enziminin üretimini sağlar. Enzim eksikliği
sonucunda beyinde N-asetil aspartik asit (NAA) birikir. Aşırı
NAA, miyelin oluşumunu bozarak sinir hücrelerinde hasara yol açar.
Kalıtım Şekli Nasıldır?
Canavan hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılır. Yani
bir bireyin hasta olması için hem anneden hem de babadan bozuk gen kopyasını
alması gerekir. Taşıyıcı olan anne ve babalar genellikle sağlıklıdır, ancak
çocuklarında hastalık ortaya çıkabilir.
Belirtiler Nelerdir?
Canavan hastalığının belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç ayda
ortaya çıkar:
·
Anormal derecede büyük kafa yapısı (makrosefali)
·
Motor becerilerde gelişim geriliği
·
Kaslarda gevşeklik veya sertlik
·
Göz temasında zayıflık, görme kaybı
·
Beslenme ve yutma güçlüğü
·
Konuşma gelişiminde duraklama
·
Nöbetler
Bu belirtiler hastalığın ilerleyici yapısı nedeniyle zamanla ağırlaşır.
Canavan Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Teşhiste birkaç yöntem bir arada kullanılır:
·
Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI):
Beyindeki hasar ve miyelin kaybı görüntülenir.
·
Metabolik testler: İdrarda veya
beyinde NAA seviyeleri ölçülür.
·
Genetik testler: ASPA genindeki
mutasyonların doğrulanması kesin tanı için gereklidir.
Canavan Hastalığının Tedavisi Var mı?
Bugün için Canavan hastalığının kesin tedavisi bulunmamaktadır. Ancak farklı
yaklaşımlar uygulanır:
·
Destekleyici tedavi: Fizik
tedavi, konuşma terapisi, beslenme desteği
·
İlaç tedavisi: Nöbetler ve kas
sorunlarına yönelik ilaçlar
·
Araştırma tedavileri: Gen
tedavisi, kök hücre çalışmaları ve enzim replasmanına dayalı klinik
araştırmalar sürmektedir
Canavan Hastalığı Ne Kadar Yaşatır?
Hastalığın seyri vakadan vakaya değişmekle birlikte, çoğu hasta çocukluk
döneminde ağır nörolojik sorunlar yaşar. Bazı vakalarda ergenlik dönemine kadar
yaşam süresi uzayabilmektedir.
Genetik Danışmanlığın Önemi
Canavan hastalığının önlenmesinde genetik testler ve taşıyıcı
taramaları kritik rol oynar. Ailede bilinen bir taşıyıcılık öyküsü
varsa, gebelik öncesi ve sırasında genetik danışmanlık alınması önerilir.