444 5 GEN
Online Rapor

CHARGE Sendromu: Nadir Bir Sendromun Çok Katmanlı Hikayesi

  Anasayfa   /   Blog   /   CHARGE Sendromu: Nadir Bir Sendromun Çok Katmanlı Hikayesi
CHARGE Sendromu: Nadir Bir Sendromun Çok Katmanlı Hikayesi
Ataşehir Genetik 5 KAS 2025

CHARGE Sendromu: Nadir Bir Sendromun Çok Katmanlı Hikayesi

Tıp dünyasında bazı sendromlar vardır ki, tek bir organı değil, birden fazla sistemi aynı anda etkiler. CHARGE Sendromu da bu nadir ve çok yönlü genetik bozukluklardan biridir.

Adını oluşturan harfler aslında sendromun temel belirtilerini temsil eder:

  • C — Coloboma (gözde yapısal bozukluk)
  • H — Heart defects (kalp anomalileri)
  • A — Atresia choanae (burun arka açıklığının tıkanıklığı)
  • R — Retarded growth and development (büyüme ve gelişme geriliği)
  • G — Genital abnormalities (üreme organı farklılıkları)
  • E — Ear anomalies (kulak şekil ve işitme bozuklukları)

Bu karmaşık tablo, genellikle CHD7 genindeki varyasyonlarla ilişkilidir. CHD7 geni, embriyonik dönemde birçok dokunun ve organın gelişiminde görev alır. Bu nedenle, bu gendeki bir hata, vücudun birden fazla sisteminde farklı derecelerde etkiler oluşturabilir.

Belirtiler Her Bireyde Farklıdır

CHARGE Sendromu’nun en dikkat çekici yönlerinden biri, her bireyde farklı belirtilerle kendini göstermesidir.
Bazı çocuklarda yalnızca işitme kaybı ve kalp problemi görülürken, bazılarında solunum, beslenme veya görme sorunları da eşlik eder. Bu nedenle tanı süreci genellikle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.

Tedavi ve Destek Süreci

Sendromun tamamen tedavi edilmesi mümkün değildir, ancak erken müdahale büyük fark yaratır.
Cerrahi operasyonlar, işitme cihazları, konuşma terapileri ve özel eğitim destekleri sayesinde bu çocuklar sosyal hayata daha kolay adapte olabilirler.
Ayrıca psikolojik destek, hem çocuk hem de aile açısından sürecin önemli bir parçasıdır.

Umut, Bilgiyle Başlar

CHARGE Sendromu nadir görülse de, farkındalık arttıkça tanı süresi kısalmakta ve tedavi başarısı artmaktadır.
Bilim insanları, genetik düzeydeki araştırmalarla sendromun mekanizmasını daha iyi anlamaya ve gelecekte hedefe yönelik tedaviler geliştirmeye odaklanıyor.

Her çocuk kendi yolculuğunda benzersizdir.
CHARGE Sendromu da, bu benzersizliğin bilimle harmanlandığı bir hikayedir.

Kaynakça

  1. Hsu, P., Ma, A., Wilson, M., Williams, G., Curotta, J., Munns, C. F., ... & Roscioli, T. (2014). CHARGE syndrome: a review. Journal of Paediatrics and Child Health, 50(7), 504–511.
  2. Blake, K. D., & Prasad, C. (2006). CHARGE syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 1(1), 34.
Hale, C. L., Niederriter, A. N., Green, G. E., & Martin, D. M. (2016). Atypical phenotypes associated with pathogenic CHD7 variants and a proposal for broadening CHARGE syndrome clinical diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics Part A, 170(2), 344–354.