Down Sendromu Nedir? Belirtileri, Genetik Nedenleri ve Tanı Süreci

Down Sendromu Tanımı ve Genetik Temeli

Down sendromu, insanlarda 21. kromozomun fazladan bir kopya ile bulunması sonucu ortaya çıkan, kalıcı ve doğuştan gelen bir genetik farklılıktır. Tıbbi olarak bu durum “Trizomi 21” olarak adlandırılır. Normal bir insan hücresinde 46 kromozom (23 çift) bulunurken, Down sendromlu bireylerde bu sayı 47’dir.

21.kromozomun üç kopya olarak bulunması, hücresel protein sentezinden sinir sistemi gelişimine kadar birçok biyolojik süreci etkiler. Bu nedenle Down sendromu, hem fiziksel hem de zihinsel gelişimi doğrudan etkileyen sistemik bir durumdur.

Down Sendromu Nasıl Oluşur?

Genetik olarak Down sendromu üç farklı mekanizma ile oluşabilir:

1. Serbest Trizomi 21 (%95):

Embriyo gelişimi sırasında, hücre bölünmesinde oluşan bir hata nedeniyle 21. kromozom üç kez kopyalanır. Tüm hücrelerde bu kromozom fazlalığı mevcuttur.

2. Translokasyon (%3–4):

Fazladan 21. kromozom başka bir kromozoma (örneğin 14. kromozom) yapışıktır. Bu form kalıtsal olabilir. Anne veya baba taşıyıcı olabilir.

3. Mozaik Down Sendromu (%1–2):

Bireyin bazı hücrelerinde 46, bazılarında 47 kromozom bulunur. Klinik belirtiler genellikle daha hafiftir.

Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu belirtileri doğumda tanınabilir özellikler taşıyabilir. Ancak her bireyde bulgular aynı şiddette görülmeyebilir.

Fiziksel Belirtiler:

·         Yukarı doğru çekik gözler (epikantus)

·         Düz yüz profili ve küçük burun köprüsü

·         Kısa ve geniş eller, avuç içinde tek enine çizgi (simian çizgisi)

·         Kısa boy, düşük kas tonu (hipotoni)

·         Ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında geniş açıklık

Zihinsel ve Gelişimsel Belirtiler:

·         Hafif ila orta derecede zihinsel gerilik

·         Konuşma gecikmeleri

·         Öğrenme güçlükleri

·         Motor gelişimde yavaşlık

Sağlıkla İlgili Sorunlar:

·         Konjenital kalp hastalıkları (%40’a kadar)

·         Gastrointestinal sistem bozuklukları (duodenal atrezi vb.)

·         İşitme ve görme problemleri

·         Tiroid bozuklukları

·         Enfeksiyonlara karşı yatkınlık

·         Artmış lösemi riski (özellikle akut megakaryoblastik lösemi)

Down Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı Yöntemleri:

1. Tarama Testleri:

·         İlk Trimester Tarama Testi: Ense kalınlığı (NT), PAPP-A ve serbest β-hCG düzeylerine bakılır.

·         İkinci Trimester Dörtlü Test: AFP, estriol, β-hCG ve inhibin-A değerlendirilir.

·         Hücresiz Fetal DNA Testi (NIPT): Anne kanından elde edilen fetal DNA analiz edilir; yüksek doğruluk sağlar.

2. Tanı Testleri:

·         Amniyosentez (16–20. hafta)

·         Koryon Villus Biyopsisi (10–13. hafta)

·         Kordosentez (20. haftadan sonra)
Bu testlerle fetal hücrelerin karyotip analizi yapılır ve kesin tanı konur.

Postnatal (Doğum Sonrası) Tanı:

Fiziksel muayene ile şüphelenilen bebeklerde, kromozom analizi (karyotipleme) yapılarak tanı doğrulanır.

Down Sendromu Tedavi Edilebilir mi?

Down sendromunun kökeni genetik olduğu için kesin bir tedavisi yoktur. Ancak erken dönemde başlanan destekleyici ve rehabilitatif yaklaşımlar bireyin yaşam kalitesini ciddi oranda artırabilir.

Tedavi ve Destek Yaklaşımları:

·         Fizyoterapi ve ergoterapi: Kas tonusunu artırmak ve motor becerileri geliştirmek için

·         Dil ve konuşma terapisi: Konuşma gecikmesini azaltmak ve iletişimi desteklemek için

·         Özel eğitim programları: Zihinsel gelişimi destekleyici bireyselleştirilmiş eğitim planları

·         Rutin sağlık kontrolleri: Kalp, tiroid, işitme ve görme ile ilgili sorunların erken tespiti

Down Sendromunda Yaşam Beklentisi ve Sosyal Hayat

Tıbbi takip ve sosyal destek ile Down sendromlu bireylerin yaşam süresi geçmişe göre belirgin şekilde artmıştır. 1980’lerde 25 yıl civarında olan yaşam beklentisi, günümüzde 60 yaşın üzerine çıkmıştır. Down sendromlu bireyler:

·         Okul ve üniversite hayatına katılabilir,

·         Sanat, spor ve iş yaşamında aktif rol alabilir,

·         Destekli istihdam modelleriyle bağımsız çalışabilir.

Risk Faktörleri Nelerdir?

·         Anne yaşı: En güçlü risk faktörüdür. 35 yaş üzeri gebeliklerde risk artar.

o    25 yaş: 1/1.250

o    35 yaş: 1/350

o    40 yaş: 1/100

·         Genetik taşıyıcılık: Translokasyon taşıyıcısı olan ebeveynlerde risk kalıtsal olabilir.

Sonuç

Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının embriyonik gelişime katılmasıyla oluşan, doğuştan gelen bir genetik farklılıktır. Tanı olanaklarının gelişmesi ve erken müdahale yaklaşımları sayesinde, Down sendromlu bireyler artık daha uzun ve kaliteli bir yaşam sürebilmektedir. Toplumsal farkındalık, sağlık sistemlerinin kapsayıcılığı ve aile desteği bu sürecin en önemli yapı taşlarıdır.