Geleceğin Prenatal Tanısı: NIPT ile Kromozomal Hastalıkları Risk Almadan Tespit Edin!

Hamilelik sürecinde her ebeveynin en büyük arzusu sağlıklı bir bebeğe kavuşmaktır. Geleneksel tarama testleri ve invaziv tanı yöntemleri, fetüsün sağlığı hakkında önemli bilgiler sunarken, bazıları düşük riski taşıdığı için endişe yaratabilir. Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT), günümüzde bu kaygıları azaltan, modern ve güvenilir bir tarama testi olarak öne çıkmaktadır.

Bu yazıda NIPT testinin nasıl çalıştığı, hangi hastalıkları tespit ettiği, klinik avantajları ve sınırlamaları hakkında detaylı bilgiler bulabilirsiniz.

NIPT Nedir? Tanı Değil, Tarama Testi!

NIPT, anne kanında dolaşan serbest fetal DNA (cfDNA) üzerinde yapılan genetik analizlere dayanır. 9. haftadan itibaren uygulanabilen bu test, Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal anomalilerin varlığını yüksek doğruluk oranlarıyla tespit edebilir.

ÖNEMLİ ! NIPT tanı koymaz, yalnızca risk değerlendirmesi yapar. Pozitif çıkan test sonuçları, kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv testlerle doğrulanmalıdır.

NIPT Nasıl Çalışır? Bilimsel Temelleri

NIPT testi, son yıllarda yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisi ile oldukça gelişmiş bir hale gelmiştir. Testin temel çalışma prensibi şöyledir:

1. Kan Örneği Alımı: Anne adayından bir tüp kan alınır.
2. Fetal DNA İzolasyonu: Kan içindeki fetal hücre dışı DNA (cfDNA) izole edilir.
3. Genetik Analiz: Yeni nesil dizileme (NGS) veya hedef bazlı PCR teknikleri kullanılarak fetal DNA’daki kromozomal anomaliler değerlendirilir.
4. Biyoinformatik Değerlendirme: Elde edilen veriler özel algoritmalarla işlenerek risk oranları hesaplanır.

Sonuçlar genellikle 5-10 gün içinde raporlanır.

NIPT Hangi Hastalıkları Tespit Eder?

NIPT’nin temel kullanım alanı kromozomal anöploidilerin tespitidir.

Otozomal Trizomiler (En Yaygın Kullanım Alanı)

• Trizomi 21 (Down Sendromu): %99 üzeri doğruluk oranı
• Trizomi 18 (Edwards Sendromu): %97-98 doğruluk oranı
• Trizomi 13 (Patau Sendromu): %90 üzerinde doğruluk oranı

Cinsiyet Kromozomu Anomalileri

• Turner Sendromu (45,X)
• Klinefelter Sendromu (47,XXY)
• Jacobs Sendromu (47,XYY)
• Triple X Sendromu (47,XXX)

Mikrodelesyon Sendromları ve Diğer Genetik Bozukluklar

Bazı gelişmiş NIPT testleri, DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyonu), Prader-Willi sendromu ve Angelman sendromu gibi nadir genetik hastalıkları da tarayabilir.

NIPT Kimlere Önerilir?

NIPT, özellikle belirli risk faktörlerine sahip gebelerde önerilir ancak her anne adayı isteğe bağlı olarak yaptırabilir.

·         İleri Anne Yaşı (35 ve üzeri) – Kromozomal anöploidi riski artar.

·         Daha Önce Anormal Tarama Sonucu Alanlar – İlk trimester veya ikinci trimester testlerinde yüksek risk çıkması.

·         Daha Önce Genetik Hastalık Öyküsü Bulunan Gebeler

·         İnvaziv Testlerden Kaçınanlar – Düşük riski taşıyan amniyosentez veya CVS yerine güvenli bir tarama yöntemi arayanlar.

ÖNEMLİ ! NIPT testi ikiz gebeliklerde de uygulanabilir ancak doğruluk oranı tekil gebeliklere kıyasla biraz daha düşük olabilir.

NIPT Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?

NIPT test sonucu pozitif, negatif veya belirsiz olarak raporlanır:

Negatif Sonuç: Tarama yapılan kromozomal anomaliler açısından düşük risk gösterir. Gebelik takibi normal şekilde devam edebilir.
Pozitif Sonuç: İlgili kromozomal anomali açısından yüksek risk belirlenmiştir. Kesin tanı için amniyosentez veya CVS önerilir.
Belirsiz Sonuç: Teknik yetersizlikler nedeniyle fetal DNA oranı yeterli olmayabilir. Testin tekrarlanması gerekebilir.

Dikkat! Yanlış pozitif veya yanlış negatif olasılığı her zaman göz önünde bulundurulmalıdır.

NIPT Testinin Avantajları ve Sınırlamaları

 Avantajları:

%99’a varan doğruluk oranı ile güvenilir bir tarama testi sunar.
İnvaziv değildir, düşük riski taşımaz.
Gebeliğin 9. haftasından itibaren yapılabilir.
Erken sonuç almayı sağlar.
Cinsiyet belirleme imkânı sunar (isteğe bağlı).

Sınırlamaları:

·         Kesin tanı koyamaz. Pozitif sonuçlarda invaziv testlerle doğrulama gereklidir.

·         Tüm genetik hastalıkları kapsamaz. Yalnızca belirli kromozomal anomalilere odaklanır.

·         Yanlış negatif ve yanlış pozitif olasılığı vardır.

Sonuç: Prenatal Tanıda Yeni Bir Dönem!

NIPT, prenatal taramada çığır açan bir yöntem olarak düşük riski taşımadan genetik hastalıkları erken aşamada tespit etmeye olanak tanır. Geleneksel tarama testlerine göre daha yüksek doğruluk oranlarına sahip olması, gebelik yönetiminde büyük kolaylık sağlar.

Ancak unutulmamalıdır ki NIPT kesin tanı koyan bir test değildir ve pozitif sonuç alınması durumunda invaziv testler ile doğrulama gereklidir.

Önerilen Klinik Yaklaşım:

Düşük riskli gebeliklerde – Ek bir tarama seçeneği olarak kullanılabilir.
Yüksek riskli gebeliklerde – İnvaziv testlerden önce ön değerlendirme aracı olarak önerilir.

Prenatal tanıda modern ve güvenilir bir araç olarak kabul edilen NIPT, gebelik sürecindeki belirsizlikleri en aza indirme potansiyeline sahiptir.