Genetik Araştırmalarda Optik Genom Haritalamanın Yükselen Rolü

Genetik bilimlerinde ilerlemeler, yalnızca dizileme tekniklerindeki gelişmelerle sınırlı kalmamaktadır. Yapısal genomik değişikliklerin doğru şekilde ortaya konması, birçok hastalığın anlaşılması ve tanısı için kritik öneme sahiptir. Bu noktada, optik genom haritalama (OGM), genomun büyük ölçekli organizasyonunu doğrudan inceleme olanağı sunarak dikkat çekici bir alternatif haline gelmiştir.

Yöntemin Bilimsel Temeli

Optik genom haritalama, çok uzun DNA moleküllerinin özel etiketlerle işaretlenmesi ve mikroakışkan kanallar içinde düzenli bir biçimde uzatılarak yüksek çözünürlüklü görüntülerinin elde edilmesi esasına dayanır. Böylece DNA dizisi üzerinde belirli aralıklarla yerleşmiş floresan sinyallerden oluşan bir “harita” oluşturulur. Bu harita, referans genomla karşılaştırıldığında yapısal farklılıklar doğrudan gözlemlenebilir.

Bu yaklaşım, hem tek nükleotid değişimlerine odaklanan dizileme teknolojilerinden hem de düşük çözünürlüklü sitogenetik yöntemlerden farklıdır. OGM, kilobazdan megabaz ölçeğine kadar uzanan geniş bir varyasyon yelpazesini güvenilir biçimde tanımlayabilir.

Klinik ve Araştırma Alanlarındaki Kullanım

1. Hematolojik Maligniteler
Kanser biyolojisi, kromozomal yeniden düzenlemelerin en sık görüldüğü alanlardan biridir. Optik genom haritalama, akut miyeloid lösemi ve lenfoproliferatif hastalıklarda prognoz belirleyen translokasyon ve delesyonları yüksek hassasiyetle gösterebilmektedir.

2. Konjenital Anomaliler ve Prenatal Tanı
Prenatal örneklerde uygulanan OGM, klasik yöntemlerle uyumlu sonuçlar verirken aynı zamanda ek yapısal varyasyonların da tespit edilmesine imkân sağlamaktadır. Bu özellik, gebelik sürecinde daha kapsamlı genetik değerlendirme yapılmasını mümkün kılar.

3. Nörogelişimsel Bozukluklar
Otizm spektrum bozukluğu, epilepsi ve gelişimsel gecikme gibi durumlarda, kritik gen bölgelerini etkileyen inversiyon ve kopya sayısı değişiklikleri optik genom haritalama ile tanımlanabilmektedir.

4. Nadir Genetik Hastalıklar
Klasik testlerle açıklanamayan bazı klinik tablolar, OGM sayesinde yapısal varyasyon düzeyinde açıklığa kavuşmaktadır. Bu da “tanısal odise” olarak adlandırılan sürecin kısalmasına katkı sunar.

Geleceğe Bakış

Optik genom haritalamanın, genetik tanı algoritmalarında tamamlayıcı bir konuma yerleşmesi beklenmektedir. Kanser genomu araştırmalarında, nadir hastalıkların çözülmesinde ve prenatal genetik tanıda bu yöntemin kullanımı giderek artmaktadır. Uzun vadede, dizileme teknolojileriyle birlikte rutin tanı süreçlerine entegre edilmesi olasıdır.