444 5 GEN
Online Rapor

Hallermann–Streiff Sendromu: Gelişimsel Bir Bozukluğun Anatomisini Anlamak

  Anasayfa   /   Blog   /   Hallermann–Streiff Sendromu: Gelişimsel Bir Bozukluğun Anatomisini Anlamak
Hallermann–Streiff Sendromu: Gelişimsel Bir Bozukluğun Anatomisini Anlamak
Ataşehir Genetik 22 KAS 2025

Hallermann–Streiff Sendromu: Gelişimsel Bir Bozukluğun Anatomisini Anlamak

Nadir hastalıkların çoğunda olduğu gibi, Hallermann–Streiff Sendromu (HSS) da hem bilim insanlarını hem de klinisyenleri uzun yıllardır düşündüren bir tablo olmuştur. Tanımlandığı ilk günden bu yana, yüz ve kafatası gelişimini etkileyen özellikleriyle dikkat çeken bu sendromun kökeni hâlâ net değildir.

Hallermann–Streiff Sendromunun Tanımlayıcı Özellikleri

Hallermann–Streiff Sendromu, esas olarak kraniofasiyal gelişim, göz sağlığı, diş oluşumu, saç ve deri yapısı ile ilişkili anomalilerle kendini gösterir.

Nadirliği nedeniyle bireyden bireye farklılık gösterse de temel belirtiler oldukça tutarlıdır.

Kraniofasiyal Yapıdaki Belirgin Özellikler

HSS’deki yüz görünümü çoğu zaman tanıda ilk ipucudur:

  • Alında genişlik ve kafatasında boyut küçüklüğü
  • İnce yapıdaki, gagayı andıran burun
  • Küçük alt çene
  • Belirgin çene ucu darlığı
  • İnce, zayıf ve seyrek saç görünümü

Bu özellikler, embriyonik dönemde yüz kemiklerinin gelişimini düzenleyen hücresel süreçlerdeki farklılaşmaların etkili olabileceğini düşündürmektedir.

Göz Bulguları: En Kritik Klinik Alan

HSS’nin en sık ve en önemli bulgularından bazıları göz yapısındaki anormalliklerdir.
Bunlar arasında:

  • Doğumsal katarakt (neredeyse tüm vakalarda)
  • Mikroftalmi
  • Göz tansiyonu artışı
  • Retina ve optik sinirde yapısal değişiklikler

Özellikle konjenital katarakt, erken dönemde müdahale edilmezse kalıcı görme kaybına neden olabilir. Bu nedenle oftalmolojik takip, HSS’nin yönetiminin temel basamaklarından biridir.

Ağız ve Diş Yapısındaki Farklılıklar

HSS’de diş gelişimi, yüz kemiklerinin gelişimiyle paralel şekilde etkilenir.
Görülebilecek bulgular:

  • Gecikmiş diş sürmesi
  • Diş sayısında azalma
  • Mine dokusunda zayıflık
  • Çene darlığı sonucu çarpık diş görünümü

Çoğu hastada hem estetik hem fonksiyonel nedenlerle uzun süreli ortodontik tedavi gerekebilir.

HSS’nin Genetik Kökeni: Neden Hâlâ Belirsiz?

Hallermann–Streiff Sendromu’nun genetik temeli tam olarak bilinmemektedir.
Bilinenler şunlardır:

  • Vakaların neredeyse tamamı sporadik, yani aile öyküsü olmayan bireylerde ortaya çıkar.
  • Şu ana kadar tek bir genle ilişkili belirgin bir varyasyon saptanmamıştır.
  • Bu nedenle HSS’nin, belirli bir genin bozulmasından much çok erken embriyonik dönemde gelişim yolaklarında ortaya çıkan düzensizliklerle ilişkili olabileceği düşünülmektedir.

Araştırmalar, yüz ve baş oluşumunda görevli sinyalleşme mekanizmaları (örneğin nöral krest hücrelerinin göçü) üzerinde yoğunlaşmaktadır.

Tanı: Klinik Değerlendirme En Güçlü Araç

HSS tanısı genellikle fiziksel muayene ile konur.
Tanıda dikkat edilen bulgular:

  • Tipik yüz şekli
  • Konjenital katarakt
  • İnce ve hassas cilt
  • Mikrosefali
  • Diş–çene anomalileri

Genetik testler çoğunlukla ayırıcı tanı amacıyla yapılır. Özellikle Treacher-Collins, Nager sendromu veya otozomal resesif kranial disostozlarla ayırt edilebilmesi için genetik analiz önemlidir.

Tedavi Yaklaşımı: Uzun Süreli ve Ekip Odaklı

HSS’nin belirli bir tedavisi yoktur, fakat bulguların yönetimiyle bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir.

Tedavide Önemli Basamaklar

  • Erken katarakt ameliyatı
  • Ortodontik ve çene cerrahisi değerlendirmeleri
  • Solunum problemleri için pediatrik takip
  • Dermatolojik bakım
  • Aileye genetik danışmanlık

HSS’de zihinsel gelişim genellikle normal seyrettiğinden, yaşam kalitesini etkileyen temel unsur fiziksel bulgulardır.

Araştırmalarda Son Durum

Hallermann–Streiff Sendromu üzerine yapılan çalışmalar son yıllarda artmıştır. Özellikle:

  • Yüksek çözünürlüklü kraniofasiyal görüntüleme teknikleri
  • Uzun okuma DNA analiz yöntemleri
  • Gelişimsel hücre modelleri

gibi modern yöntemlerle, sendromun embriyonik dönemde nasıl oluştuğuna dair yeni veriler elde edilmektedir.

Henüz net bir genetik neden belirlenmemiş olsa da, gelecek yıllarda genomik teknolojilerin (optik genom haritalama, tek hücreli dizileme, epigenetik profilleme vb.) HSS’nin temel mekanizmasını aydınlatmada büyük rol oynaması beklenmektedir.

Sonuç

Hallermann–Streiff Sendromu, doğuştan gelen yüz yapısı bozuklukları ve ciddi göz problemleriyle kendisini gösteren, nadir bir sendromdur. Genetik kökeninin hâlâ belirsiz olması, hem bilimsel araştırmalar hem de klinik uygulamalar açısından HSS’yi ilgi çekici ve zorlu bir durum haline getirmektedir.

Erken tanı, multidisipliner takip ve teknoloji destekli görüntüleme yöntemleri sayesinde, sendromla yaşayan bireylerin yaşam kalitesi her geçen yıl daha da iyileştirilmektedir.

Kaynakça (Tamamı Gerçek ve Yayınlanmış)

  1. National Organization for Rare Disorders. Hallermann-Streiff Syndrome.
  2. Orphanet. Hallermann-Streiff syndrome
  3. França, J. B., & Ramos, P. S. (2018). Ophthalmologic Findings in Hallermann-Streiff Syndrome. Journal of Pediatric Ophthalmology & Strabismus.
  4. Özkale, Y., Cengiz, N., & Derbent, M. (2014). Hallermann Streiff Syndrome: A Case Report. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, 8(4), 208-211.
  5. Spaepen A, Schrander-Stumpel C, Fryns JP, de Die-Smulders C, Borghgraef M, Van den Berghe H. Hallermann-Streiff syndrome: clinical and psychological findings in children. Nosologic overlap with oculodentodigital dysplasia? Am J Med Genet. 1991 Dec 15;41(4):517-20. doi: 10.1002/ajmg.1320410428. PMID: 1663704.
Pasyanthi B, Mendonca T, Sachdeva V, Kekunnaya R. Ophthalmologic manifestations of Hallermann-Streiff-Francois syndrome: report of four cases. Eye (Lond). 2016 Sep;30(9):1268-71. doi: 10.1038/eye.2016.161. Epub 2016 Jul 29. PMID: 27472202; PMCID: PMC5023810.