Marfan Sendromu: Sessiz İlerleyen Genetik Tehlike
Hastalığın Temeli: Bağ Dokusu ve
Fibrillin-1 İlişkisi
Marfan
sendromu, bağ dokularının yapısal bütünlüğünü zayıflatan kalıtsal bir
hastalıktır. Temelinde FBN1 (fibrillin-1) geninde meydana gelen mutasyon
yer alır. Fibrillin-1, vücuttaki elastik liflerin oluşumunda kilit rol oynar.
Bu protein işlevini yitirdiğinde bağ dokusu esnekliğini kaybeder ve hayati
sistemlerde bozulmalar başlar.
Kalıtsal Geçiş Özelliği: Otozomal
Dominant Miras
Marfan
sendromu, otozomal dominant kalıtımla geçer. Bu, yalnızca bir ebeveynde
genetik mutasyon varsa bile çocuğa geçme riskinin %50 olduğu anlamına gelir.
Ancak her dört vakadan birinde mutasyon kendiliğinden oluşur ve aile öyküsü
olmayabilir. Bu durum, hastalığın teşhisini daha da karmaşık hale getirebilir.
Klinik Yansıma: Organ Sistemlerine
Etkileri
Marfan
sendromu çok sistemli bir hastalıktır. Etkilediği başlıca sistemler:
- Kardiyovasküler Sistem: Aort kök genişlemesi, mitral
kapak prolapsusu, aort anevrizması.
- Kas-İskelet Sistemi: Uzun ve ince uzuvlar, çökmüş
veya çıkıntılı göğüs yapısı, skolyoz, yüksek damak kubbesi.
- Göz: Lensin yerinden kayması
(ektopi lentis), yüksek miyopi, katarakt riski.
- Akciğer: Pnömotoraks riski, amfizem
benzeri yapısal değişiklikler.
- Cilt: Stria (çatlak izleri), ciltte
elastikiyet kaybı.
Tanı Koymada Kritik Nokta: Ghent
Kriterleri
Marfan
sendromunun tanısında Ghent Tanı Kriterleri kullanılır. Bu kriterler,
aşağıdaki temel parametrelerin değerlendirilmesini içerir:
- Aortik kök genişliği
- Ektopik lens
- FBN1 mutasyonu varlığı
- Aile öyküsü ve kalıtım
- Sistemik puanlama (iskelet,
cilt, göz bulguları)
Kapsamlı bir
fizik muayene, ekokardiyografi, göz dibi muayenesi, genetik testler ve
radyolojik analizler tanıda birlikte değerlendirilmelidir.
Neden Erken Teşhis Hayati Önem
Taşır?
Aort
kökündeki genişleme, zamanla yırtılma (diseksiyon) riski doğurur. Bu
komplikasyon ölümcül olabilir. Erken tanı sayesinde hem ilaç tedavisiyle
ilerleme yavaşlatılabilir hem de cerrahi müdahale zamanında planlanabilir. Bu
nedenle özellikle uzun boylu, ince yapılı bireylerde fiziksel bulgular dikkatle
değerlendirilmelidir.
Tedavi Yaklaşımı: Kapsayıcı ve
Önleyici Müdahale
Marfan
sendromunun tedavisi, hastalığın organlara verdiği etkiye göre
kişiselleştirilir. Temel yaklaşımlar şunlardır:
- İlaç Tedavisi: Beta blokerler ve ARB’ler
(losartan gibi) aort genişlemesini kontrol altına almada kullanılır.
- Cerrahi Müdahaleler: Aort çapı kritik değeri
aşarsa, aort replasmanı gerekebilir.
- Göz Müdahaleleri: Lens kayması ve retina
problemleri için cerrahi seçenekler değerlendirilebilir.
- Ortopedik Destek: Skolyoz ve göğüs deformiteleri
cerrahi ya da korseyle düzeltilebilir.
Marfan Sendromu Taşıyıcılığı:
Gebelik ve Genetik Danışmanlık
Hastalığı
taşıyan bireylerin gebelik planlamadan önce mutlaka genetik danışmanlık alması
gerekir. Gebelik sırasında kalp-damar sistemi üzerindeki yük artar ve aort
yırtılması riski doğar. Aort çapı belirli bir eşik değerin üzerindeyse gebelik
önerilmez. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) yöntemi ile hastalık taşıyıcılığı
azaltılabilir.
Marfan Sendromlu Çocuklar: Erken
Müdahale ve İzlem
Çocukluk
çağında hastalığın fark edilmesi, hem gelişim sürecinde uygun ortopedik ve
kardiyolojik izlem yapılmasını sağlar hem de uzun vadeli komplikasyonların
önüne geçilmesine katkı sunar. Boy uzunluğu, skolyoz gelişimi ve kalp durumu
düzenli aralıklarla takip edilmelidir.
Egzersiz ve Yaşam Tarzı Önerileri
Yüksek
tempolu, temas içeren veya ağırlık kaldırma gibi ani tansiyon değişikliklerine
yol açan aktiviteler önerilmez. Yüzme, yoga ve yürüyüş gibi düşük etkili
sporlar tercih edilmelidir. Diyet, stres yönetimi ve düzenli takip, yaşam
kalitesini artıran destekleyici faktörlerdir.
Sonuç: Genetik Bilgi, Hayat Kurtarır