Tüm Ekzom Dizileme Testi Nedir?
DNA’mızda bulunan yaklaşık 22.000 gendeki ekzon bölgelerini analiz eden, yüksek verimli, yeni nesil dizilemeye dayalı bir testtir.
Genetik hastalıkların yaklaşık %85’i ekzon bölgelerindeki farklı türdeki değişimlerden kaynaklanmaktadır.
Genetik hastalığa neden olan genetik değişikliklerin çoğu ekzomda bulunur. Klasik yöntemlerle sadece tek bir geni ya da hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen birkaç geni taramak yerine, Tüm ekzom dizileme testi (WES) ile, binlerce gen eş zamanlı olarak taranmaktadır.
Bu nedenle, mevcut klasik yöntemlerle tanısı konulamayan, nadir görülen hastalıkların belirlenmesi ve kişiye özgü tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine olanak tanımaktadır.