WAGR Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri
WAGR Sendromu Nedir?
WAGR sendromu, çocukluk çağında görülen nadir bir genetik sendromdur. Adını,
sık rastlanan dört temel bulgusundan alır: Wilms tümörü (böbrek tümörü), aniridi (iris yokluğu), genitoüriner anomaliler ve
zihinsel gerilik. Bu bulguların her bireyde farklı
kombinasyonlarla ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır.
WAGR Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
WAGR sendromunun nedeni, 11. kromozomun kısa kolunda (11p13 bölgesi)
meydana gelen genetik delesyonlardır. Bu bölgede bulunan iki önemli gen vardır:
·
WT1 geni: Böbrek gelişiminde
rol alır, bu nedenle Wilms tümörü riski artar.
·
PAX6 geni: Göz gelişiminde
kritik öneme sahiptir, aniridinin temel sebebidir.
Genetik testlerle bu delesyon tespit edilebilir ve kesin tanı konulabilir.
WAGR Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Her bireyde belirtilerin şiddeti ve sıklığı değişebilir. En sık görülen
bulgular şunlardır:
·
Wilms tümörü: Genellikle 5 yaş
altındaki çocuklarda böbrek kaynaklı tümör.
·
Aniridi: Gözün renkli kısmının
olmaması veya çok az gelişmesi. Görme kaybı, ışığa hassasiyet ve nistagmus
görülebilir.
·
Genitoüriner anomaliler:
Böbrek, idrar yolları veya üreme organları ile ilgili yapısal bozukluklar.
·
Zihinsel ve gelişimsel farklılıklar:
Öğrenme güçlüğü, dikkat sorunları veya farklı seviyelerde zihinsel gerilik.
WAGR Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Tanı sürecinde hem klinik muayene hem de laboratuvar yöntemleri önemlidir.
·
Genetik testler: 11p13
delesyonunun varlığı araştırılır.
·
Göz muayenesi: Aniridi tanısını
doğrulamak için yapılır.
·
Görüntüleme yöntemleri: Wilms
tümörü riskine karşı düzenli böbrek ultrasonu önerilir.
WAGR Sendromu Tedavisi Var Mı?
WAGR sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Ancak her belirtiye yönelik
farklı tedavi yaklaşımları uygulanır:
·
Wilms tümörü: Cerrahi,
kemoterapi ve radyoterapi ile tedavi edilir.
·
Aniridi: Göz sağlığı yakından
takip edilir, görme destekleri uygulanır.
·
Genitoüriner anomaliler:
Gerekirse cerrahi düzeltmeler yapılır.
·
Gelişimsel destek: Özel eğitim
ve rehabilitasyonla öğrenme güçlükleri azaltılabilir.
WAGR Sendromu Olan Çocuklar Nasıl Takip Edilmelidir?
Düzenli takip, bu sendromda hayati öneme sahiptir. Çocukluk çağında
özellikle Wilms tümörü riski nedeniyle böbrek ultrasonu
belirli aralıklarla yapılmalıdır. Göz sağlığı ve gelişimsel süreçler de
multidisipliner bir ekiple takip edilmelidir.