Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive
Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive |
| Gen Adı | : | TPM3 |
| OMIM No | : | 191030 |
| Phenotype Number | : | 609284 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 1:154,155,303-154,192,099 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 120-150 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G100390 |
| İşlem Adı | : | Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_152263 |
| Diğer Bilgiler | : |