Biotinidase deficiency
Biotinidase deficiency
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Biotinidase deficiency |
| Gen Adı | : | BTD |
| OMIM No | : | 609019 |
| Phenotype Number | : | 253260 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 3:15,601,351-15,722,515 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G100710 |
| İşlem Adı | : | Biotinidaz Eksikliği (BTD Geni Dizi Analizi) |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_000060 |
| Diğer Bilgiler | : |