Myotonia congenita, recessive
Myotonia congenita, recessive
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Myotonia congenita, recessive |
| Gen Adı | : | CLCN1 |
| OMIM No | : | 118425 |
| Phenotype Number | : | 255700 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 7:143,316,110-143,352,082 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G101450 |
| İşlem Adı | : | Myotoni Konjenita (CLCN1 Geni Dizi Analizi) |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_000083 |
| Diğer Bilgiler | : |